Mauvais cholestérol héréditaire : plaidoyer pour un dépistage précoce systématique

Dans un Livre blanc remis au ministre de la Santé, pédiatres, cardiologues, endocrinologues, généticiens… réclament le dépistage universel, dès la petite enfance, de l’hypercholestérolémie familiale, qui expose à un risque élevé d’infarctus et de décès jeunes.
Publié le: 2023-12-06 05:00:03
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Ce sont des maladies silencieuses et méconnues, des maladies sournoises, qui peuvent tuer, souvent à un âge jeune, quand elles ne sont ni dépistées ni traitées. Les hypercholestérolémies familiales, c’est leur nom, sont « un angle mort dans le domaine de la prévention en santé publique en France » , alertent les auteurs d’un Livre blanc sur le sujet, tout juste publié. Un plaidoyer au sous-titre éloquent, « dépister pour sauver des milliers de vies », remis le 22 novembre au ministre de la santé, Aurélien Rousseau. Comme leur nom l’indique, ces maladies héréditaires se traduisent par un excès de « mauvais cholestérol » dans le sang – un taux de plus de 1,6 gramme par litre, alors que la norme est d’environ 1 gramme par litre ; et ce, dès la naissance. En temps normal, ce cholestérol forme des particules de « LDL cholestérol », des lipoprotéines de basse densité, qui circulent dans le sang pour le distribuer aux cellules. Mais, s’il est en excès, il se dépose sur la paroi des artères et favorise la formation de plaques d’athérome. Résultat, un risque accru d’obstruction par un caillot sanguin. « Les patients ont un risque treize fois plus élevé de maladies des artères du cœur que la population générale » , résume Eric Bruckert, professeur émérite d’endocrinologie et de cardiologie. D’où leur risque démultiplié d’accident cardio-vasculaire et de décès à un âge précoce. La maladie est si invisible, pourtant, que familles et médecins sont souvent dans le déni. « Depuis que je suis toute petite, j’entends parler de cholestérol. Mes oncles, mes tantes, tout le monde en avait, on en riait presque » , témoigne Véronique Lemaître. A l’âge de 20 ans, elle découvre sa propre hypercholestérolémie et commence un traitement par un médicament anticholestérol, une statine. Elle se marie, devient mère de trois enfants « en pleine santé » . Aux âges de 8, 10 et 12 ans, le pédiatre diagnostique la maladie chez les deux aînés, qui sont mis sous statines et suivent des ateliers de diététique. « L’alimentation à la maison a changé ; les graisses animales, la charcuterie, les frites ont disparu » , raconte M me Lemaître. Mais les préadolescents abandonnent vite leur traitement. Un de leurs oncles, cependant, fait un infarctus à 40 ans. Le fils atteint est remis sous statines, mais il entame des études de médecine, se met à fumer, néglige son traitement. A l’âge de 20 ans, un matin, il fait un bref malaise et meurt le soir même d’un infarctus massif. « Perdre un enfant de cette façon, c’est inacceptable » , dit dans un souffle Véronique Lemaître, qui a cofondé, il y a dix ans, l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (Anhet), à l’initiative du Livre blanc.
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